中国研究者发现:不宁腿综合征在中国人中并不罕见

2024-06-27

——北京大学人民医院睡眠医学科博士后朱文君
荣获2024年世界睡眠学会Wayne Hening青年研究者奖


2024年美国睡眠年会(APSS)召开期间,国际不宁腿综合征研究学会(International Restless Legs Syndrome Study Group,简称IRLSSG)年会于6月2日在美国德克萨斯州休斯顿举办。北京大学人民医院院睡眠医学科博士后朱文君应大会邀请就中国原发性不宁腿综合征(Restless Legs Syndrome, RLS)的表型及基因研究结果进行了学术报告,并获得2024年Wayne Hening青年研究者奖(Wayne Hening Young Investigator Award),成为全球获奖的二位学者之一。

长期以来,国际上普遍认为不宁腿综合征在东亚人群中属于罕见病。韩芳教授团队于2019年领衔建立了包括30多家睡眠中心参加的全国RLS 研究网络,收集了2000多例原发性RLS患者及大量家系。从临床、睡眠监测、生化及基因多方面报告了国人RLS的特点发现:(1)国人RLS患者有不典型临床表现,肢体外症状多,应用通用问卷部分患者难以检出;(2)首次发现国人患者的异常感觉与夜间周期性腿动的合并存在率在60%左右,远低于西方患者报告的90%。(3)33%的中国患者存在明确的家族史,提示RLS 在国人中并不罕见,在流行病学调查时应该考虑这些影响。进一步验证发现了3个国人独有的新基因。证实国人的RLS易感基因不同于白人。部分结果发表于Sleep Medicine杂志(2024),引起全球广泛关注。IRLSSG 主席、美国哈佛大学教授John Winkelman也此研究给予高度评价。

IRLSSG是一个致力于提高不宁腿综合征认识、研究和治疗的国际权威学术组织。Wayne Hening Young Investigator Award"奖项是为了纪念世界睡眠医学会创会秘书长、约翰霍普金斯大学教授及RLS研究的国际权威Wayne Hening 博士而设立。旨在奖励那些在RLS研究领域中展现出杰出科研能力的年轻研究者,以鼓励他们继续在此领域进行深入研究。Wayne Hening 教授曾于2007年访问北京大学人民医院,并帮助建立了RLS 诊疗及研究体系。

北京大学人民医院睡眠医学科成立于2022年6月20日,是具有独立建制,集临床诊疗、教育培训、科学研究三位一体,国内领先的睡眠医学专业学科。目前是“北京大学医学部睡眠医学中心”、“北京大学睡眠研究中心”主任单位,北京大学医学部睡眠医学专科医师培训基地及组长单位、中国医师协会呼吸医师分会睡眠医学单修基地,是北京市国际科技合作基地、中德睡眠医学联合中心。2018年与慕尼黑工业大学建立了RLS研究领域的国际合作关系,取得了阶段性成果。

供稿:北京大学人民医院睡眠医学科

许力月