从“看见”到“改变”：为发作性睡病患者寻找答案
编者按
上课时总是睡着，是“懒”吗？
情绪一激动就浑身发软，是心理问题吗？
明明意识清醒，醒来后却一时动弹不得
又是怎么回事？
这些看似“不寻常”的表现
背后可能是一种罕见病——发作性睡病
三十余年来，北京大学人民医院睡眠医学科韩芳教授和团队持续围绕发作性睡病开展临床诊疗与科研攻关，推动这种曾经不易被识别的疾病逐渐走入更多人的认知，也让越来越多患者获得更加准确的诊断和治疗。
2026年9月，韩芳教授荣获“金蜗牛奖——罕见病医学贡献奖”。这背后，是团队三十余年的坚守，也意味着越来越多曾经“不被理解”的患者，正在被社会看见。
从一位位患者出发
认识一种“少见”的疾病
发作性睡病是一种罕见睡眠疾病，患者最典型的表现是难以控制的日间过度嗜睡，部分患者还会出现猝倒、睡眠瘫痪、幻觉以及夜间睡眠紊乱等症状。疾病多在儿童、青少年时期起病。
由于社会和医学认知仍然不足，一些患者的症状曾被误认为贪睡、懒散或精神心理问题，从出现症状到获得正确诊断，往往要经历漫长的过程。我国典型的发作性睡病患者约有70万人，疾病给患者的学习、工作和社会生活带来长期影响。
从20世纪90年代开始，韩芳教授和团队便将目光投向这一当时在国内还鲜有人系统研究的疾病。持续积累病例，是认识罕见病最基础，也最困难的一步。
依托长期临床实践，团队逐步建立起大规模发作性睡病病例和资源数据库，并搭建了世界上规模领先的儿童发作性睡病病例资源库。大量来自中国患者的真实临床资料，为认识中国人群发作性睡病的疾病特征、遗传基础和发病机制奠定了基础。
几十年来，一位位患者留下的临床资料，最终汇聚成理解这种疾病的重要线索。
从“为什么会困”
追问“疾病为什么发生”
看见疾病只是第一步。怎样让患者得到更准确的诊断？疾病究竟为什么发生？围绕这些问题，北京大学人民医院睡眠医学团队不断向疾病深处探索。
团队在国内率先建立HLA 基因测定、脑脊液食欲素检测等关键诊断技术，为发作性睡病的准确诊断提供重要手段；围绕中国患者开展遗传学研究，发现国人特有的遗传易感特征；进一步从感染、免疫等角度探索疾病机制。
长期以来，韩芳教授团队与美国国家科学院院士、斯坦福大学医学院教授、北京大学人民医院客座教授埃曼努尔·米诺特保持密切合作。双方依托长期积累的中国患者队列开展研究，发现发作性睡病起病具有季节性规律；2009年H1N1甲型流感流行后，发病人数明显增加，相关研究进一步印证了呼吸道病原体感染会提升发作性睡病患病风险的假说。
面对全人类共同的疾病，国际合作能够打破国家和地域的壁垒，让不同人群的临床线索相互印证。只有协作攻关，才能让罕见病被更多人看见，也让患者更早得到诊断和治疗。
韩芳表示。
最近，这项跨国合作最近也再次受到国际医学界关注。2026年9月18日，埃曼努尔·米诺特，与筑波大学柳泽正史共同获得阿尔伯特·拉斯克基础医学研究奖，以表彰他们发现维持清醒的脑肽——食欲素，并揭示食欲素缺乏与发作性睡病之间的关系。
拉斯克基金会官网报道回顾米诺特和韩芳教授团队开展的研究。（点击文末“阅读原文”了解更多详情）
当地时间9月17日，韩芳教授应拉斯克奖组委会邀请出席在美国纽约举行的颁奖仪式。图为韩芳与米诺特教授合影。
从控制症状走向疾病机制
近年来，发作性睡病的诊疗也进入了新的阶段。
2023年，发作性睡病正式被纳入我国《第二批罕见病目录》。
2026年7月，我国又迎来发作性睡病治疗领域的重要进展——国产新药获批用于治疗16岁及以上青少年和成人1型发作性睡病患者。
与过去主要针对日间嗜睡、猝倒等不同症状进行治疗不同，1型发作性睡病的重要发病基础，是大脑中负责调节睡眠—觉醒的食欲素神经元丢失，造成食欲素信号不足。这意味着，1型发作性睡病治疗，正在从以改善症状为主，进一步走向针对疾病核心发病机制的新阶段。
这些都离不开韩芳教授团队的大力推动。
韩芳教授接受央视采访，解读全球同步研发的国产新药及其临床意义
韩芳教授表示，长期以来，1型发作性睡病主要依赖针对不同症状的治疗；新的机制驱动治疗方式，为改善患者多方面症状、提升日常功能和生活质量提供了新的可能。
从认识食欲素与发作性睡病之间的关系，到诊断技术不断完善，再到针对疾病机制的创新治疗进入临床，一条围绕发作性睡病的诊疗链条正在不断向前延伸。
让疾病被看见也让患者被理解
但对于罕见病而言，诊疗的进步并不意味着所有问题都已经解决。让一种罕见病被看见，不只发生在实验室和诊室，也需要走进公众视野。
多年来，韩芳教授和团队持续开展患者教育、医患交流、公益画展和疾病科普，努力让更多人认识到：控制不住地睡着，并不一定是“懒”；情绪激动时突然身体发软，也并非心理问题；这些看似“不寻常”的表现，背后可能是一种需要被认真对待的疾病。
2026年“世界睡眠日”前夕，北京大学人民医院展出《罕见的梦》公益画展，作者都是患有发作性睡病的患者。他们用画笔展现自己的梦境，也将不被理解的长期困倦、因罕见病而复杂真实的生命体验在一笔一色间道来（跳转链接，了解更多详情）。
从积累病例、探索机制、推动治疗，到让患者用自己的方式讲述疾病，团队所做的，始终是让发作性睡病从“不被认识”走向“被看见”，让患者从“被误解”走向“被理解”。
2026年9月4日，第六届“金蜗牛奖”颁奖典礼在广州举行。北京大学人民医院睡眠医学科主任、北京大学睡眠研究中心主任韩芳教授荣获“金蜗牛奖——罕见病医学贡献奖”。
“金蜗牛奖”由蔻德罕见病中心于2021年设立，旨在表彰长期为中国罕见病患者和罕见病事业作出突出贡献的个人、团队与机构。
这是对韩芳教授及北京大学人民医院睡眠医学团队长期深耕发作性睡病领域的肯定，也是新的起点。
未来，北京大学人民医院将继续面向罕见病患者真实的临床需求，持续推进疾病诊疗、科研创新、国际合作和患者支持，让更多罕见病能够更早被发现、更准确被诊断、更规范地治疗。
从“看见”一种罕见病
到认识疾病、理解患者
再到推动诊断与治疗不断向前
医学探索的每一步
都是为了让患者
更早被发现、更好地生活
疾病或许罕见
但每一位患者
都值得被看见、被理解、被认真对待